Musicoterapia Sperimentale Applicata su un Bambino con la rarissima Sindrome di Saethre-Chotzen

 

 

Il dott. Paolo Curatolo sperimenta  la Mu.S.A.D. con Matteo che oltre ad essere un bambino autistico è affetto dalla rara sindrome di Saethre- Chotzen.

Matteo batte le mani seguendo il ritmo e tenta di cantare, interessandosi sopratutto al suono del tamburello.

 

La Sindrome di Saethre-Chotzen (SSC) è una forma di craniosinostosi ereditaria caratterizzata dalla fusione prematura delle suture craniche (craniosinostosi) e da anomalie degli arti. Le caratteristiche cliniche più comuni, presenti in oltre un terzo dei pazienti, comprendono: sinostosi coronale, brachicefalia, bassa attaccatura dei capelli, asimmetria facciale, ipertelorismo, alluci grossi e clinodattilia. La prevalenza alla nascita è stata stimata in 1/25.000 - 1/50.000, ma, dato che il fenotipo può essere molto lieve, è probabile che la sindrome sia sottodiagnosticata. La SSC viene ereditata come mutazione autosomica dominante, con alta penetranza ed espressività variabile. Il gene TWIST, mappato sul cromosoma 7, in 7p21-p22, è responsabile della malattia e codifica per un fattore di trascrizione che regola lo sviluppo delle cellule mesenchimali della testa, durante la formazione del tubo neurale. Alcuni pazienti con un fenotipo sovrapposto a quello SSC presentano mutazioni nel gene FGFR3 (recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3); in particolare la mutazione Pro250Arg in FGFR3 (sindrome di Muenke) può assomigliare alla SSC. Le mutazioni del gene TWIST si associano ad una significativa variabilità fenotipica intrafamiliare e interfamiliare